Na svete sa nájdu aj takí ľudia, ktorí neváhajú zanechať svoj stabilný a zabehnutý spôsob života a vstúpiť do sveta vedy, len aby sa pokúsili vyhrať nad nevyliečiteľnou chorobou svojho partnera. Presne ako títo dvaja.
Sonia a Eric sú pár ako každý iný, ale okrem manželstva ich spája aj vízia niečo zmeniť, a to budúcnosť Sonie. Sonia si v sebe nesie gén, ktorý jej v budúcnosti zrejme skomplikuje život. Po smrti svojej matky na vzácnu chorobu, neskôr identifikovanú ako FFI (fatálna familiárna insomnia alebo aj smrteľná rodinná nespavosť) sa ona a jej manžel rozhodli, že sa pokúsia zvrátiť osud.
FFI zvyčajne postihuje ľudí po 50-ke. Na svedomí ju má proteín abnormálneho tvaru, ktorý sa nazýva prión. Tento spôsobuje, že ostatné proteíny takisto prispôsobujú svoj tvar, nahromaďujú sa v mozgu, a tým privodia nespavosť. Okrem FFI, priónová choroba je napríklad aj choroba šialených kráv.
Napriek tomu, že Eric pracoval ako urbanista a Sonia ako právnička, pár sa rozhodol urobiť čo sa dá, a zanechal svoje doterajšie zamestnania, aby sa mohol venovať štúdiu úplne od nuly. Dnes obaja navštevujú Harvard, kde si robia doktorát z biológie. Portál Quartz priniesol inšpiratívny rozhovor s touto výnimočnou dvojicou, ktorý si môžete nižšie prečítať.
Ako ste zareagovali, keď ste sa dozvedeli diagnózu?
Sonia: To najhoršie pre nás prišlo, keď som sa dozvedela, že mamina choroba je dedičná a ja som mala 50% šancu, že som zdedila jej zmutovaný gén. Keďže priónové choroby normálne nie sú dedičné a v rodine sa predtým nikdy nevyskytla, bol to pre nás šok. Tých 50% ovládlo moju myseľ a nemohla som sa od tejto myšlienky odpútať. Nedokázala som myslieť na nič iné. Výsledky genetického testu nám pomohli pohnúť sa ďalej, začať sa vysporadúvať so situáciou, a hlavne rozhodnúť sa ako ju budeme riešiť. Prijali sme to ako fakt.
Kedy ste sa rozhodli urobiť si doktorát?
Neprebiehalo to štýlom, že sme sa na seba pozreli a povedali sme si, že: „Tak a dosť! Poďme a vyliečme to!“. Prišlo to postupne a naše ciele sa postupne menili. Najprv sme sa chceli oboznámiť s chorobou a naštudovať si informácie, aby sme ako pacienti dokázali hájiť naše záujmy. Čím viac sme vedeli, tým viac rástli naše ambície. Keď som vzala môj prvú prácu v laboratóriu, uvedomila som si, že je to môj nový život. Ale aj vtedy, rozhodnutie urobiť si doktorát a venovať sa hľadaniu liečby priónovej choroby bolo stále len súčasťou procesu. Myslím, že najprv sme sa museli dozvedieť dostatočné množstvo informácií o špecifikách priónov na to, aby sme si uvedomili, čo môžeme urobiť v laboratóriu s časom, ktorý máme (alebo skôr, si myslíme, že máme).
Myslíte si, že dokážete v testovaní zostať objektívny, aj keď bude v stávke Váš život, respektíve život Vašej manželky?
Keď príde na objektivitu, naše ciele nám pomáhajú zostať disciplinovaní. Nepovažujeme ich za protichodné — najviac získame len ak sa budeme držať vedy.
Čo je najťažšie na práci v jednom tíme ako manžel a manželka?
Eric: Práve som sa spýtal Sonii, „Je na tom niečo ťažké?“ Milujem to. Sonia je fantastická. Cítim sa neuveriteľne šťastný, že mám možnosť stráviť s ňou celý deň. To, že môžeme spolu stráviť toľko času je jedna z výhod toho, čo sa nám deje.
Sonia: Mám šancu vidieť Erica z nového uhla a stále mi imponuje v nových veciach. Je nemožné ľutovať sa čo i len na sekundu, keď vidím túto nádhernú bytosť, s ktorou strávim svoj život.
Výskum je vec pomalá. Reálne, aký je najlepší scenár, o ktorý sa snažíte?
To najťažšie je dostať sa na klinické testy. Experimentálne liečby zachraňujú životy, dokonca aj tie iba v prvej fáze. Radi by sme do nich zaradili aj Soniu.
Nakoľko ste optimistickí?
Sonia: Keď sme prvýkrát vstúpili do vedy, viac sme sa zameriavali na veci, už čiastočne vyskúšané, štúdie, ktoré navrhovali použitie už existujúceho lieku na nové účely, doplnky stravy a zmeny v životnom štýle. Po 4 a pol roku pôsobení v tejto oblasti máme dosť odlišný postoj. Prestali sme sa zaoberať liekmi, ktoré sú v súčasnosti testované na stovky rôznych chorôb a použité v tuctoch klinických testov. Miesto toho sme sa zamerali na náš gén, náš proteín. Nemyslím si, že existuje rýchle riešenie na priónovú chorobu, alebo čokoľvek dostupné, čo by momentálne na ňu fungovalo.
Ale som oveľa optimistickejšia než predtým, pretože si myslím, že to berieme z toho správneho konca a v sprísnenej miere. Potrvá to ešte dlho kým vyvinieme účinnú liečebnú terapiu, ale som si istá, že naše metódy pomôžu pacientom posunúť sa o krok vpred. Veľkou neznámou je čas. A úprimne povedané netušíme, či to všetko stihneme načas pre mňa. Veľmi o tom nepremýšľam. Skôr bazírujem na tom, že máme nejaký čas, pretože je to rovnako dobrý predpoklad ako hociktorý iný a nebráni mi byť produktívna.
Keď Vaša/Váš milovaný prinesie správu akú sme dostali my, povedzte mu čo náš priateľ Stevie povedal nám: „Veda má pre vás odpoveď.“
Sonia a Eric sú nielen jedinečný pár, ale aj príklad veľkého odhodlania a pre mnohých obrovská inšpirácia. My im len prajeme, aby boli vo svojom úsilí úspešní. A ak sa práve teraz nachádzate v podobnej situácii, určite to nevzdávajte ani vy! :)
